Trastornos del desarrollo sexual
Cuando el sexo de un recién nacido no está claro al nacer, se habla de genitales atípicos (genitales ambiguos). Esto significa que los genitales no parecen con claridad masculinos ni femeninos.
Los genitales atípicos pueden ser una experiencia difícil para las familias.
¿Cómo se forman los órganos reproductores?
Tenemos 46 cromosomas en cada célula del cuerpo. Los cromosomas se agrupan en 23 pares. El par 23 determina el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
El sexo de un bebé en desarrollo se determina en el momento de la concepción, cuando el embrión tiene dos cromosomas X, o un cromosoma X y un cromosoma Y. Alrededor de la sexta semana de desarrollo del bebé , un gen del cromosoma Y de un varón en desarrollo indica al tejido fetal que forma los órganos sexuales que se convierta en los testículos.
A medida que los testículos producen testosterona, se forman el pene, el escroto y la uretra. Después, durante el séptimo o el octavo mes de embarazo, los testículos descienden al escroto.
Sin el cromosoma Y, el tejido fetal de un bebé de sexo femenino que forma los órganos sexuales se convierte en los ovarios, en el útero y en las trompas de Falopio.
Hay ciertas hormonas que también pueden afectar al desarrollo de los órganos sexuales. Estas hormonas se segregan durante las primeras semanas de gestación.
¿Cómo se producen los trastornos del desarrollo sexual?
Muchos factores genéticos y ambientales pueden afectar al bebé en desarrollo y provocar genitales atípicos. Los genitales ambiguos pueden dificultar la determinación del sexo del bebé. Sin embargo, muy pocos recién nacidos con esta afección tienen genitales tan ambiguos que el proveedor de atención médica no puede determinar el sexo al nacer.
Estos casos son mucho más frecuentes al nacer:
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Una beba con exceso de hormonas masculinas (virilización) que parece tener un pene pequeño
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Un bebé varón con un pene anormalmente pequeño que parece un clítoris femenino. Esto se debe a que el bebé no responde a las hormonas masculinas o a que el bebé no produce hormonas masculinas.
¿Cuáles son las causas de los genitales atípicos?
Existen diversas causas. En la mayoría de los casos, los proveedores de atención médica no saben con exactitud cuál es la causa. Parece ocurrir por casualidad.
Las personas que nacen con genitales atípicos se pueden clasificar en uno de estos grupos.
Hermafroditismo real
Estas personas tienen lo siguiente:
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Tejido relacionado tanto con los ovarios como con los testículos
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Órganos sexuales internos para ambos sexos
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Genitales externos parcialmente ambiguos
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Cromosomas normales femeninos o masculinos o una mezcla (mosaico)
Disgenesia gonadal
Estas personas tienen lo siguiente:
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Un órgano sexual no desarrollado
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Órganos sexuales internos que suelen ser femeninos
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Genitales externos que pueden variar entre una mujer normal y un hombre normal. La mayoría son femeninos.
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Cromosomas que son normales, solo tienen un cromosoma X o son una mezcla (mosaico)
Disgenesia gonadal pura
Esto afecta a las niñas. Quienes padecen esta afección tienen cromosomas masculinos, órganos sexuales subdesarrollados, órganos reproductores femeninos internos y genitales externos femeninos.
Pseudohermafroditismo masculino
Las personas con esta afección tienen genitales externos dudosos. Pero solo tienen órganos sexuales internos de un sexo. Pseudohermafrodita masculino significa que la persona tiene órganos sexuales internos masculinos. Pseudohermafrodita femenino significa que la persona tiene órganos sexuales internos femeninos.
Las dos causas principales del pseudohermafroditismo masculino son el síndrome de insensibilidad a los andrógenos y la deficiencia de 5-alfa reductasa.
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Estas personas tienen lo siguiente:
Se llama síndrome de insensibilidad a los andrógenos porque los bebés varones no responden a la testosterona (andrógenos). Este síndrome es hereditario. Se debe a un problema con un gen del cromosoma X. Este problema se conoce como recesivo ligado al cromosoma X. Las madres portadoras del gen tienen una probabilidad de 1 entre 2 de tener un hijo varón con el síndrome. Las hijas de madres portadoras del gen tienen una probabilidad de 1 entre 2 de ser portadoras del gen.
Deficiencia de 5-alfa-reductasa
Las personas con esta afección tienen lo siguiente:
Las personas con esta afección no tienen una enzima (5-alfa reductasa). Esta enzima es necesaria para que los órganos sexuales masculinos completen su desarrollo. Esta afección es hereditaria. Se debe a un gen autosómico recesivo. Autosómico recesivo significa que cada progenitor es portador de una copia del gen y lo transmite al mismo tiempo al bebé. Los padres portadores tienen una probabilidad de 1 entre 4 de tener un bebé con esta afección en cada embarazo. Afecta solo a los bebés varones.
Pseudohermafroditismo femenino
Esta afección tiene diversas causas.
Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
Las niñas con esta afección tienen órganos sexuales masculinos. Esta afección se debe a la falta de una determinada enzima en la glándula suprarrenal. Es la causa más frecuente de genitales atípicos en recién nacidos.
La afección se hereda y se transmite por un gen autosómico recesivo. Autosómico recesivo significa que cada progenitor es portador de una copia del gen y lo transmite al bebé. Los padres portadores tienen una probabilidad de 1 entre 4 de tener un bebé con esta afección en cada embarazo. Las niñas con esta afección tienen genitales atípicos. Los niños no.
En algunos casos, la madre de un bebé con esta afección puede recibir medicamentos durante el embarazo para reducir los efectos de la deficiencia enzimática si el bebé es de sexo femenino.
Otro tipo de HSC es la llamada pérdida de sal. Es muy grave y a menudo mortal. Provoca un colapso electrolítico en el recién nacido. Existe tratamiento si se diagnostica a tiempo. Afecta a niños y niñas por igual.
Otros problemas enzimáticos menos frecuentes también pueden causar HSC en niños o niñas.
Sobreproducción de hormonas masculinas antes del nacimiento
Esta afección suele deberse a un problema en las glándulas suprarrenales. Los niveles elevados de hormonas masculinas también pueden entrar en la placenta a través de la madre. Esto puede ocurrir cuando se administra progesterona a la madre para evitar un aborto espontáneo. O si tiene un tumor productor de hormonas.
¿Cómo se determina el sexo en un bebé con genitales atípicos?
Cuando los genitales de un bebé son ambiguos al nacer, el proveedor de atención médica del bebé le preguntará por su historia clínica. La historia clínica incluirá su salud durante el embarazo y los antecedentes familiares de muertes neonatales o de anomalías genitales. El proveedor también hará una exploración física de los genitales externos del bebé.
El proveedor de atención médica del bebé buscará la causa encubierta del problema. Es posible que sea necesario hacerle al recién nacido una prueba de detección de la HSC, estudios hormonales y una biopsia de los órganos sexuales.
Para determinar el sexo, el proveedor de atención médica del bebé se fijará en lo siguiente:
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Una ecografía pélvica para verificar los órganos sexuales femeninos. O el proveedor podría usar una cistoscopia directa o una vaginoscopia.
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Una genitouretrografía para observar la uretra y la vagina, si existen
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Un estudio cromosómico para averiguar el sexo genético del bebé
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Evaluación del gen del cromosoma Y que inicia el desarrollo de los órganos sexuales masculinos
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La fertilidad de un bebé pseudohermafrodita femenino
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Tamaño y posibilidad de crecimiento del pene, si existe, en un pseudohermafrodita masculino
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Capacidad de un órgano sexual interno para producir las hormonas sexuales adecuadas para el sexo asignado al bebé
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Riesgo de futuras afecciones de salud (como cáncer) que puedan desarrollarse en los órganos sexuales originales más adelante en la vida
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La acción de las hormonas masculinas o femeninas en el cerebro del feto
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Sus opiniones o preferencias
Tratamiento de los genitales atípicos
A veces, un bebé con genitales atípicos tiene más riesgo de padecer tumores en los órganos sexuales. El tratamiento depende del tipo de trastorno. Pero, a menudo, incluye cirugía para extirpar o crear órganos sexuales adecuados para el sexo del bebé. El tratamiento también puede incluir terapia hormonal.
Lo más importante es que usted y su familia participen desde el principio en la decisión de asignar el sexo al bebé. Pregunte al proveedor de atención médica sobre las posibilidades de recibir apoyo psicológico a largo plazo.
Perspectivas a largo plazo de los recién nacidos con genitales atípicos
Determinar correctamente el sexo es importante para el tratamiento. Pero también es importante para el bienestar emocional del bebé. Algunos bebés nacidos con genitales atípicos pueden tener órganos sexuales internos normales que les permiten llevar una vida normal y fértil. Pero otros pueden tener problemas de fertilidad en la edad adulta.