Ataxia telangiectasia (AT)

¿Qué es la ataxia telangiectasia (AT)?

La ataxia telangiectasia es una enfermedad infantil poco frecuente que afecta el sistema nervioso y otros aparatos del cuerpo. Es una enfermedad hereditaria. Por lo general, los síntomas de la AT comienzan a aparecer a los 5 años. 

How to say it

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¿Cuáles son sus causas de la AT?

La AT tiene su origen en alteraciones (mutaciones) en un gen del cromosoma 11, conocido como el gen ATM, que participa en el control del ciclo celular.

Este es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que, para que se presente esta afección, ambos padres deben haber transmitido al niño el mismo gen ATM mutado. Las personas con una sola mutación de ATM se conocen como portadoras de la enfermedad, pero no tienen ningún síntoma.

En algunos estudios se ha descubierto que las personas portadoras del gen ATM mutado tienen mayor riesgo de presentar cáncer de mama. Pero esta conexión aún no es clara. Aproximadamente 1 de cada 100 personas en los EE. UU. es portadora del gen ATM mutado. Se están realizando más estudios para conocer mejor esta posible conexión.

¿Cuáles son los síntomas de la AT? 

Los síntomas de la AT pueden aparecer en los primeros años de la infancia, pero también más tarde durante la adolescencia o en la adultez. Entre los síntomas, se incluyen los siguientes:

• Falta de equilibrio y dificultad para articular las palabras

• Falta de control muscular (ataxia) que produce un andar extraño al caminar

• Pequeñas arañas vasculares de color rojo (telangiectasias) en los bordes de los ojos o en las superficies de las orejas y mejillas, que aparecen tan pronto como se inicia el problema

Los síntomas de la AT pueden parecerse a los de otras afecciones de salud. Procure que su hijo visite al proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la AT?

La AT se diagnostica después de que su proveedor revisa en detalle los antecedentes médicos, hace una exploración física, controla los síntomas e indica otras pruebas especiales, como análisis de sangre, una resonancia magnética y pruebas genéticas.

Las pruebas genéticas se utilizan para confirmar o descartar la AT. Usted puede elegir si desea hacerlas. Un genetista o consejero en genética puede analizar con usted y su familia las ventajas, las desventajas y los aspectos emocionales y sociales de las pruebas genéticas. 

¿Cómo se trata una AT?

Aunque la AT no tiene cura, puede manejarse tratando los síntomas y recibiendo tratamiento de apoyo. El tratamiento de la AT puede incluir lo siguiente:

• Fisioterapia

• Fonoaudiología

• Asesoría genética para la planificación familiar

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la AT?

Otros problemas que pueden ocurrir con la AT incluyen:

• Sistema inmunológico debilitado

• Mayor riesgo de leucemia

• Mayor riesgo de linfoma

• Sensibilidad extrema a la radiación, como la de los rayos X

• Enfermedad pulmonar, deficiencia de la hormona del crecimiento y diabetes

• Mayor riesgo de leucemia y linfoma

¿Se puede prevenir la AT?

Las familias que tienen antecedentes familiares conocidos de este trastorno quizás quieran analizar las ventajas y desventajas de las pruebas genéticas.

Vivir con AT

Vivir con AT es difícil tanto para el niño como para la familia. El seguimiento médico constante es fundamental y ayudará a mantener el mayor nivel funcional de su hijo. Los proveedores de atención médica de su hijo pueden ayudar a identificar formas de mejorar la situación específica de su hijo. En general, a muchas familias que tienen un hijo con AT les han resultado útiles algunas de las siguientes recomendaciones:

• A veces, el drenaje postural puede ayudar a reducir la dificultad respiratoria. Su proveedor de atención médica puede enseñarle a hacerlo.

• Se deben tener mayores cuidados para prevenir infecciones. Lavarse las manos con frecuencia, no permitir que nadie fume en su casa y no permitir que lo visiten personas enfermas puede ayudar a proteger a su hijo. Siempre lávese las manos durante al menos 20 segundos antes y después de tocar a su hijo.

• En algunos casos, se ha informado que la terapia con vitamina E ha ayudado a proporcionar un alivio temporal de algunos síntomas, pero este tratamiento puede intoxicar a su hijo si no se usa de forma correcta. Debería realizarse solo bajo la recomendación y supervisión de un proveedor de atención médica.

• El medicamento diazepam (Valium) puede ser útil en algunos casos para mejorar la dificultad para articular las palabras y las contracciones musculares involuntarias. Este medicamento debería usarse solo bajo la recomendación y supervisión de un proveedor de atención médica.

• La fisioterapia constante podría ayudar a mantener la fuerza muscular y a prevenir contracturas en las extremidades. Usted y otros miembros de la familia pueden aprender a ayudar a su hijo a hacer estos ejercicios en casa.

• Es fundamental que los padres reciban apoyo emocional. El asesoramiento psicológico profesional también puede ayudar.

• Colaborar con los administradores de casos para acceder a los servicios de apoyo de la comunidad suele ser necesario para ayudar a manejar el impacto económico que implica la atención constante de su hijo. Pregúntele a su proveedor acerca de los recursos de la comunidad.

¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica? 

Llame a su proveedor de atención médica si los síntomas de su hijo empeoran o si surge alguno nuevo.

Información importante sobre la ataxia telangiectasia (AT)

• La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad infantil poco frecuente que afecta el sistema nervioso y otros aparatos del cuerpo.

• Es una enfermedad hereditaria causada por una alteración genética (mutación).

• Para que se presente esta afección, ambos padres deben haber transmitido al niño el mismo gen mutado.

• Por lo general, los síntomas comienzan a aparecer a los 5 años, pero pueden aparecer años más tarde.

• Los síntomas incluyen dificultad para articular las palabras, falta de equilibrio, falta de control muscular y pequeñas arañas vasculares de color rojo en los bordes de los ojos o en las superficies de las orejas y mejillas.

• No existe cura, pero puede manejarse tratando los síntomas. El tratamiento puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional o asesoría genética.

• El apoyo emocional para los cuidadores es muy importante, y también puede ayudar el asesoramiento psicológico profesional.

• Para darle a su hijo la mejor calidad de vida posible, necesitarán recibir seguimiento médico constante.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo la visita con su proveedor de atención médica:

• Tenga en claro la razón de la visita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la visita, anote las preguntas que quiere hacer.

• Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice su proveedor.

• En la visita, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le indique.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo lo ayudará. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si su afección se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si tiene una visita de control, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.

• Sepa cómo comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.